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Das FOXG1-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch eine Mutation des FOXG1-Gens verursacht wird. In einigen Fällen kann sie von den Eltern vererbt werden. In anderen Fällen tritt es durch eine "de novo"- oder spontane Mutation auf. Man nimmt an, dass sie bei oder kurz vor der Empfängnis in einem Spermium oder einer Eizelle auftritt...
Der plötzliche unerwartete Tod bei Epilepsie (SUDEP) wird selbst von den besten Ärzten nicht gut verstanden. Es gibt jedoch Schritte, die Sie unternehmen können, um das Risiko für Ihr Kind zu verringern...
Eine seltene genetische Störung wird durch eine Mutation oder Veränderung in einem Gen oder Chromosom verursacht. Genetische Störungen können daher monogen (ein einzelnes Gen), chromosomal (ein Chromosom betreffend) oder komplex (mehrere Faktoren betreffend) sein...
Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch eine Mutation des MECP2-Gens auf dem X-Chromosom verursacht wird und in der Regel Mädchen betrifft. Es handelt sich um eine neurologische Entwicklungsstörung, was bedeutet, dass sie mit einer abnormalen Entwicklung des Gehirns bzw. einer Degeneration des Gehirns im Laufe der Zeit zusammenhängt...
Soo-Kyung Lee hat ein Stipendium in Höhe von 1,5 Millionen Dollar zur Erforschung des FOXG1-Syndroms erhalten. Die Autismus-Forschungsinitiative der Simons Foundation gewährte dem Lee-Labor an der Universität von Buffalo den Preis...
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Der Children's Rare Disorders Funds hat sich zum Ziel gesetzt, eine Heilung für das FOXG1-Syndrom zu finden und durch die Finanzierung von Gen-, Stammzellen- und/oder Arzneimitteltherapieforschung Erfolge bei möglichst vielen seltenen genetischen Störungen zu erzielen. Kinder mit seltenen Erkrankungen sind oft neurologisch und körperlich behindert. Sie sind oft nicht in der Lage zu gehen, zu sprechen, sich selbst zu ernähren oder viele Dinge zu tun, die wir täglich als selbstverständlich ansehen. Der CRD Fund wurde von den Eltern eines vom FOXG1-Syndrom betroffenen Kleinkindes gegründet und ist eine der wenigen Wohltätigkeitsorganisationen weltweit, bei der jede Spende zu 100 % der Sache zugute kommt - in diesem Fall der Entwicklung von Heilmitteln und Behandlungen.
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