Unsere Inspiration | The Children's Rare Disorders Fund

The Children's Rare Disorders Fund_Domenico Sandhu

Nach einer dramatischen Serie von Anfällen, die einen Krankenhausaufenthalt erforderlich machten, wurde bei Domenico Sandhu im Alter von 16 Monaten eine seltene genetische Störung namens FOXG1-Syndrom diagnostiziert.

Domenicos Ärzte erklärten, dass seine Nonsense-Mutation des FOXG1-Gens bedeute, dass er niemals laufen, sprechen, sich selbst ernähren oder lernen werde, sich aufzusetzen. Sie erklärten, dass sowohl FOXG1 als auch seine zweite Diagnose, Epilepsie, ihn ein Leben lang begleiten werden.

Die Ärzte erklärten weiter, dass es weder eine Behandlung noch eine Heilung gibt und auch wenig Hoffnung auf beides.

Diese Nachricht war für seine Eltern natürlich niederschmetternd.

Nach einer dramatischen Serie von Krampfanfällen, die einen Krankenhausaufenthalt erforderlich machten, wurde bei Domenico Sandhu im Alter von 16 Monaten eine seltene genetische Störung namens FOXG1-Syndrom diagnostiziert.

Domenicos Ärzte erklärten ihm, dass seine Mutation des Gens FOXG1 bedeutet, dass er niemals laufen, sprechen, sich selbst ernähren oder das Sitzen lernen wird. Sie erklärten, dass sowohl FOXG1 als auch seine zweite Diagnose, Epilepsie, ihn ein Leben lang begleiten werden.

Die Ärzte erklärten weiter, dass es weder eine Behandlung noch eine Heilung gibt und auch wenig Hoffnung auf beides.

Diese Nachricht war für seine Eltern natürlich niederschmetternd.

Die Eltern Megan und Kamal beschlossen, ihr Schicksal anders zu gestalten. Zunächst machten sie sich auf den Weg, um alles über FOXG1 und seltene Krankheiten zu erfahren.

Sie waren verblüfft, als sie erfuhren, dass es weltweit über 11.000 seltene Krankheiten gibt, für die es fast keine Behandlung oder Heilung gibt.

Unerwarteterweise stießen sie auf Institutionen, die aktiv an Behandlungen für FOXG1 arbeiten. Sie stießen auch auf einige andere seltene Krankheiten, die Ähnlichkeiten mit FOXG1 aufwiesen, fast alle mit von Eltern geleiteten Wohltätigkeitsorganisationen.

Es wurde nur allzu deutlich, dass die Lösung einer seltenen Krankheit bei den Eltern beginnen musste. Dennoch gab es Hoffnung auf eine Heilung.

The Children's Rare Disorders Fund_Die Familie Nolan Sandhu

Dies bedeutete jedoch, dass die Finanzierung dieser Forschungsprojekte auch auf den Schultern der Eltern lastete. Das FOXG1-Syndrom ist eine relativ neue Entdeckung auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten, und es sind umfangreiche Finanzmittel erforderlich.

Domenicos Eltern beschlossen, dass sie sich engagieren mussten. Sie wollten Gelder sammeln, um laufende Projekte zu unterstützen und neue, noch nicht begonnene Projekte in Auftrag zu geben. Mehr noch, sie wollten nicht nur die Forschung für die Krankheit ihres Sohnes finanzieren, sondern für so viele seltene Krankheiten wie möglich.

Der Children's Rare Disorders Fund wurde im Juli 2022 gegründet, nur 3 Monate nach Domenicos Diagnose.

Unterstützen Sie uns. Helfen Sie uns, Forschung zu finanzieren, um unzählige Leben zu retten. Spenden Sie oder engagieren Sie sich noch heute. Lesen Sie hier mehr über unsere Forschung.

Unerwarteterweise stießen sie auf Einrichtungen, die aktiv an Behandlungen für FOXG1 arbeiten. Sie stießen auch auf einige andere seltene Krankheiten, die Ähnlichkeiten mit FOXG1 aufwiesen, fast alle mit von Eltern geleiteten Wohltätigkeitsorganisationen.

Es wurde nur allzu deutlich, dass die Lösung einer seltenen Krankheit bei den Eltern beginnen musste. Nichtsdestotrotz bestand Hoffnung auf eine Heilung.

Das bedeutete jedoch, dass die Finanzierung dieser Forschungsprojekte auch auf den Schultern der Eltern lastete. Das FOXG1-Syndrom ist eine relativ neue Entdeckung auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten, und es waren umfangreiche Mittel erforderlich.

Domenicos Eltern beschlossen, dass sie sich engagieren mussten. Sie wollten Gelder sammeln, um die laufenden Projekte zu unterstützen und neue, noch nicht begonnene Projekte in Auftrag zu geben. Mehr noch, sie wollten nicht nur die Forschung zur Behandlung der Krankheit ihres Sohnes finanzieren, sondern auch die Forschung für so viele seltene Krankheiten wie möglich.

The Children's Rare Disorders Fund wurde im Juli 2022 gegründet, nur drei Monate nach Domenicos Diagnose.

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