Das FOXG1-Syndrom ist eine seltene genetische Störung der Neuroentwicklung, die durch eine Mutation des FOXG1-Gens verursacht wird. Sie wird in der Regel nicht vererbt. Vor 2018, als das FOXG1-Syndrom klassifiziert wurde, wurden Personen, die Symptome zeigten, häufig fälschlicherweise als zerebrale Lähmung oder Autismus diagnostiziert oder blieben unerkannt. In einigen Fällen wurde bei den Betroffenen eine angeborene Form des Rett-Syndroms diagnostiziert. Dies ist darauf zurückzuführen, dass sich viele Symptome, wie z. B. fehlende Sprachfähigkeit, fehlende Gehfähigkeit und abnorme Bewegungen der Gliedmaßen, Händewringen, Verdauungsprobleme und Epilepsie, mit den Symptomen des Rett-Syndroms überschneiden. Auch heute noch wird das FOXG1-Syndrom häufig als eine angeborene Form des Rett-Syndroms bezeichnet, obwohl das FOXG1-Gen identifiziert wurde.
In seltenen Fällen können Mutationen des FOXG1-Gens von den Eltern vererbt werden. In anderen Fällen treten Mutationen aufgrund einer "de novo" oder spontanen, nicht vererbten Mutation auf. Im Allgemeinen geht man davon aus, dass nicht vererbte genetische Mutationen am ehesten bei oder in den Monaten vor der Empfängnis in Spermien oder Eizellen auftreten. In dieser Zeit findet die meiste Zellteilung statt, so dass sich die meisten Möglichkeiten für Mutationen ergeben. In einigen Fällen können Mutationen auch während der Bildung eines Embryos auftreten.
Generell können nicht vererbte genetische Mutationen bei allen Genen in Spermien, Eizellen oder Embryonen aus einer Reihe von Gründen auftreten. Mitunter können Mutationen aus unbekannten Gründen bei der Zellteilung auftreten. Zu den am besten erforschten Ursachen gehören Mutationen, die durch den Kontakt mit Substanzen entstehen, die für Spermien, Eizellen und Embryonen giftig sein können, wie Drogen, Alkohol, Tabak, bestimmte Medikamente und bestimmte Chemikalien wie BPA (Bisphenol A). Eine weitere weithin akzeptierte Ursache ist die Exposition gegenüber Virusinfektionen.
Weltweit sind über 1.000 Fälle von FOXG1 bekannt, Tendenz steigend. Dies entspricht einem von 8 Millionen Menschen. Da viele Fälle zunächst falsch oder gar nicht diagnostiziert werden, ist es durchaus möglich, dass Zehntausende von Kindern und Erwachsenen mit FOXG1-Syndrom fehldiagnostiziert oder nicht erkannt werden. Dafür kann es viele Gründe geben, aber die drei häufigsten sind:
Ja, das FOXG1-Syndrom kann bereits im Mutterleib nachgewiesen werden. In den meisten Fällen ist die FOXG1-Genmutation während der gesamten Schwangerschaft vorhanden. Das FOXG1-Gen ist jedoch nicht in den Standard-Gentests enthalten, die während der Schwangerschaft angeboten werden. Tatsächlich sind die meisten Gene, die zu seltenen Störungen führen, nicht enthalten. Wenn Ihr Kind bei den Untersuchungen Anomalien aufweist, wie z. B. eine mögliche Mikrozephalie, kann Ihr Arzt einen Gentest empfehlen, der auch das FOXG1-Gen umfasst. Andernfalls müssen Sie Ihren Arzt bitten, das FOXG1-Gen in den Test einzubeziehen, um es zu erhalten. Es gibt viele Aktivistengruppen, die sich für eine Änderung der Gesetzgebung einsetzen, um ein umfassenderes pränatales Screening zu ermöglichen, wie z. B. die Every Life Foundation.
Beispiele für bekannte Mutationen sind:
Jede Mutation führt zu einer Veränderung der funktionellen Menge des produzierten FOXG1-Proteins. Darüber hinaus wirken sich bei jeder Mutation die spezifischen Details der Mutation auf diese Produktion aus. Bei einer Deletion kann zum Beispiel ein kleiner Abschnitt des Gens oder ein sehr großer Abschnitt gelöscht werden, was zu einer unterschiedlichen Funktion des Gens führt. Es ist wichtig, dass Sie die genetischen Ergebnisse Ihres Kindes mit Ihrem genetischen Berater besprechen, um die Besonderheiten der Genmutation Ihres Kindes zu verstehen.
Beim FOXG1-Syndrom handelt es sich um eine neurologische Entwicklungsstörung, bei der die Symptome schon früh im Leben oder "kongenital" auftreten, im Gegensatz zu einer neurodegenerativen Störung, bei der die Symptome erst später auftreten und sich allmählich verschlimmern, wie beim Rett-Syndrom.
Ein Kind, das mit einer der häufigeren FOXG1-Mutationen geboren wird, leidet neben einer schweren kognitiven Beeinträchtigung auch unter einem schweren Mangel an motorischer Kontrolle. Sie sind nonverbal und können nicht laufen. Sie haben oft Krampfanfälle, Sehstörungen, können über längere Zeiträume nicht schlafen und sind möglicherweise auf Ernährungssonden und Atemschläuche angewiesen.
Es gibt Mutationen, bei denen die motorische Kontrolle vorhanden ist, wie z. B. bei Missense-Mutationen. Kinder mit diesen Mutationen können in der Regel laufen und sprechen, und einige von ihnen können später sogar einen Beruf ausüben. Sie haben jedoch ihre eigenen Probleme, zu denen oft Krampfanfälle und manchmal auch schweres autismusähnliches Verhalten gehören.
Nachfolgend finden Sie eine Liste der typischen Symptome. Kinder mit den schwereren Mutationen leiden oft unter all diesen Symptomen:
Für keine der FOXG1-Mutationen gibt es eine Behandlung oder Heilung. Es gibt Behandlungen für die Symptome, z. B. Epilepsie-Medikamente, Schlafmittel, Medikamente gegen Sodbrennen und Operationen zur Erleichterung der Atmung, des Essens, der Sehkraft oder von Rücken- und Wirbelsäulenproblemen.
Leider gibt es dazu keine konkreten Daten, aber es ist allgemein anerkannt, dass etwa 30 % der Kinder vor dem 5. Lebensjahr sterben. Oft ist dies auf eine Infektion zurückzuführen, die unkontrolliert fortschreitet, auf den Tod während eines Anfalls oder manchmal auf unbekannte Gründe, die meist nachts im Schlaf auftreten. Es wird angenommen, dass die Kontrolle der Anfälle und die Vermeidung einer Überbelastung durch zu viele Medikamente die Lebenserwartung erhöhen können, da das Atmen leichter fällt.
Es gibt viele Organisationen, die Eltern unterstützen und die Forschung zur Heilung des FOXG1-Syndroms finanzieren:
----------------------------
Weitere Informationen und Quellen zu den Artikeln finden Sie weiter unten:
Bleiben Sie auf dem Laufenden über Neuigkeiten und Aktivitäten!
Bleiben Sie auf dem Laufenden über Neuigkeiten und Aktivitäten!
Der Children's Rare Disorders Fund widmet sich der Suche nach einem Heilmittel für das FOXG1-Syndrom und der Wiederholung von Erfolgen bei so vielen seltenen genetischen Störungen wie möglich durch die Finanzierung von Gen-, Stammzellen- und/oder Arzneimitteltherapieforschung. Kinder mit seltenen Erkrankungen sind oft neurologisch und körperlich behindert. Sie sind oft nicht in der Lage zu gehen, zu sprechen, sich selbst zu ernähren oder viele Dinge zu tun, die wir täglich als selbstverständlich ansehen. Der CRD Fund wurde von den Eltern eines vom FOXG1-Syndrom betroffenen Kleinkindes gegründet und ist eine der wenigen Wohltätigkeitsorganisationen weltweit, bei der jede Spende zu 100 % der Sache zugute kommt - in diesem Fall der Entwicklung von Heilmitteln und Behandlungen.
.png)